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黏多糖貯積癥Ⅰ型別名:承霤病

黏多糖貯積癥Ⅰ型

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變,智力落后,內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷,以致細胞內(nèi)貯積過多的黏多糖,同時尿中也有過多的黏多糖排出。

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