褐黃病

褐黃病(ochronosis)是由于機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產(chǎn)物(尿黑酸)不能進(jìn)一步氧化分解，聚積于體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時(shí)尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著(zhù)，出現脊柱和外周大關(guān)節的退行性關(guān)節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經(jīng)堿化、氧化，使尿色變黑，所以又稱(chēng)黑酸尿(Alkaptonuria)癥。
本病為一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，少見(jiàn)。國外報道其患病率為每百萬(wàn)人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉積于軟骨，使關(guān)節變性。而在臨床上常出現關(guān)節病，故稱(chēng)為褐黃病性關(guān)節病。