褐黃病

褐黃病(ochronosis)是由于機(jī)體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產(chǎn)物(尿黑酸)不能進(jìn)一步氧化分解，聚積于體內(nèi)。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結(jié)締組織色素沉著，出現(xiàn)脊柱和外周大關(guān)節(jié)的退行性關(guān)節(jié)炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經(jīng)堿化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)癥。
本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉積于軟骨，使關(guān)節(jié)變性。而在臨床上常出現(xiàn)關(guān)節(jié)病，故稱為褐黃病性關(guān)節(jié)病。