小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即球形細(xì)胞型白質(zhì)營養(yǎng)不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細(xì)胞發(fā)育障礙癥、先天性全身肌發(fā)育不全、類球狀細(xì)胞型白質(zhì)腦病、類球狀細(xì)胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質(zhì)沉積病。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 感覺障礙 生長緩慢 共濟(jì)失調(diào) 言語紊亂 眼球不能隨意動(dòng) 眼球震顫 大腦發(fā)育障礙 發(fā)熱 1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋 肌性肌無力
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- 檢查項(xiàng)目：
- 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 周圍血中異型細(xì)胞檢驗(yàn) 腦電圖檢查 腦脊液蛋白
- 混淆疾?。?/dt>
- 小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
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