小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質營養(yǎng)不良癥
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 周圍血中異型細胞檢驗 腦電圖檢查 腦脊液蛋白
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮、腦室擴大。
推薦藥店
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良找問答
暫無相關問答！
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良找醫(yī)生
更多 >-
李明秀 副主任醫(yī)師
第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院
營養(yǎng)科 -
西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
體檢、保健科 -
江蘇省人民醫(yī)院
兒童保健科 -
哈爾濱市婦幼保健院
兒童保健科 -
洛陽市中心醫(yī)院
小兒科 -
萍鄉(xiāng)市婦幼保健院
兒童保健科
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 雁塔區(qū) 三級甲等
- 江蘇省人民醫(yī)院 鼓樓區(qū) 三級甲等
- 哈爾濱市婦幼保健院 道里區(qū) 三級甲等
- 洛陽市中心醫(yī)院 西工區(qū) 三級甲等
- 萍鄉(xiāng)市婦幼保健院 安源區(qū) 三級甲等
