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小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良別名:小兒Krabbe白質營養(yǎng)不良癥

小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良 的檢查:

腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 周圍血中異型細胞檢驗 腦電圖檢查 腦脊液蛋白

腦脊液蛋白正常或增高,電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要,產前診斷已有可能,通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷,也可用絨毛進行酶學產前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變,晚期可見腦萎縮、腦室擴大。

 

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    第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
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    西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
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    江蘇省人民醫(yī)院
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