小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養不良癥
小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 周?chē)挟愋图毎麢z驗 腦電圖檢查 腦脊液蛋白
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見(jiàn)白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著(zhù)減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢(xún)很重要，產(chǎn)前診斷已有可能，通過(guò)測定羊水細胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。
腦電圖可見(jiàn)廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導延長(cháng)。頭部CT或MRI檢查可見(jiàn)腦的對稱(chēng)性白質(zhì)病變，晚期可見(jiàn)腦萎縮、腦室擴大。
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