小兒肝豆狀核變性

肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來(lái)，對本病的遺傳特點(diǎn)、發(fā)病機制、病理變化、臨床特點(diǎn)、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進(jìn)展。現已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。