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小兒軟骨發(fā)育不全別名:小兒軟骨發(fā)育不良

小兒軟骨發(fā)育不全

小兒軟骨發(fā)育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。

小貼士

病變部位:
四肢
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 步態(tài)異常 膝內翻膝外翻或髖內翻 其他癥狀 軟骨內骨化
更多
檢查項目:
半胱氨酸尿癥篩查
混淆疾病:
軟骨外胚層發(fā)育不全

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