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小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名:女性假Turner綜合征

小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

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