小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名：女性假Turner綜合征
小兒先天性侏儒癡呆綜合征 的檢查：
1.常規(guī)檢查 血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。
2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3.內(nèi)分泌檢查 有性腺功能低下表現(xiàn)。
X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形和心血管畸形表現(xiàn);智力測試有智力水平低下。
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