小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征別名：小兒白質(zhì)海綿樣變性綜合征
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征
腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征(Canavans syndrome)即中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，又稱Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能的快速減退為特點(diǎn)。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 其他
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 肌肉萎縮 腦白質(zhì)變性 癱瘓 不自主運(yùn)動 視力障礙 驚厥 新生兒反應(yīng)低下 嘔吐 其他癥狀 肌性肌無力
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- 檢查項(xiàng)目：
- 混淆疾?。?/dt>
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