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小兒甲基丙二酸血癥別名:小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥

小兒甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱(chēng)甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統癥候。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 脫水 低血糖癥 昏迷 貧血 嘔吐 代謝性酸中毒 急性呼吸窘迫綜合征
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檢查項目:
羊水生化檢查
混淆疾病:

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