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小兒糖原貯積病Ⅶ型別名:小兒糖原累積病Ⅶ型

小兒糖原貯積病Ⅶ型

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類(lèi)疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據其臨床表現和生化異常的特征,可以分為12種類(lèi)型。糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見(jiàn)。

小貼士

病變部位:
四肢 腹部 腰部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
惡心與嘔吐 蛋白尿 胃食管反流癥狀 肌性肌無(wú)力
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檢查項目:
腎上腺素試驗
混淆疾病:

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