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小兒糖原貯積病Ⅶ型別名:小兒糖原累積?、餍?/span>

小兒糖原貯積?、餍?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲(chǔ)存異常,多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積?、餍?GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見。

小貼士

病變部位:
四肢 腹部 腰部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
惡心與嘔吐 蛋白尿 胃食管反流癥狀 肌性肌無力
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檢查項(xiàng)目:
腎上腺素試驗(yàn)
混淆疾病:

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