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小兒糖原貯積?、餍?span id="rdphndl9z" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積病Ⅶ型

小兒糖原貯積?、餍?的檢查:

腎上腺素試驗

實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高,運動后更甚;由于在運動時,供應肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見,且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清膽紅素增高,網(wǎng)織紅細胞數(shù)增高,溶血性貧血。
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積,Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據(jù);也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查,表現(xiàn)為進行性肌病改變。

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