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小兒糖原貯積病Ⅱ型別名:小兒Pompe病

小兒糖原貯積?、蛐?/h2>

糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征,又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等,是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶,因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積,其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力,幼年時(shí)期即可死于心力衰竭。

小貼士

病變部位:
四肢 胸部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肌肉萎縮 咳嗽 心力衰竭 水腫 新生兒青紫 嘔吐
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檢查項(xiàng)目:
混淆疾病:

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