小兒糖原貯積?、蛐?span id="rdphndl9z" class="h1_sm f14">別名：小兒Pompe病
本病按發(fā)病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：
1.嬰兒型 娩出時正常，多在新生兒期發(fā)病，也可生后數(shù)月出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為食欲不振、喂養(yǎng)困難、嘔吐、生長發(fā)育緩慢，隨之出現(xiàn)呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現(xiàn)有全身性的嚴重肌張力低下(軟嬰狀)、自發(fā)運動減少為特征。4～5個月時腱反射消失。進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發(fā)生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎。
2.幼兒型 起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發(fā)生，患者常在20歲之前死于呼吸衰竭。
3.成人型 多在20～70歲發(fā)病，30～40歲癥狀明顯，表現(xiàn)為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無癥狀。
用皮膚或纖維細胞，白細胞，肌細胞進行酶分析可確診，肌活檢可見糖原沉積，與其他各型糖原貯積病不同，葡萄糖耐量和糖原反應皆正常，無低血糖、酸中毒或酮中毒。
以肌型為主要表現(xiàn)者應與先天性肌弛緩相鑒別。極度的心臟肥大和肌肉無力發(fā)生于出生時看似正常的嬰兒，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意與冠狀動脈起源異常、急性間質(zhì)性心肌炎，特別是心內(nèi)膜彈力纖維增生癥相鑒別。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，雖然心肌也有一些異常結(jié)構(gòu)的糖原貯積，但不導致明顯心肌功能障礙。肝臟及心臟活組織切片顯示溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是確診GSD-Ⅱ的依據(jù)。也可通過測定肌肉組織或白細胞酶對GSD-Ⅱ病人做出診斷。產(chǎn)前診斷可經(jīng)羊水細胞中酶的測定予以確定。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞而做出產(chǎn)前診斷者。
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