類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征

雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發(fā)生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睪酮被類固醇5α-還原酶2還原為DHT，睪酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合，雄激素—受體復合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合征主要有2類，一是睪酮在靶細胞的代謝異常，即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征;二是AR異常，包括睪丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合征。