(一)治療
早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過(guò)0.4%，少數患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別。考慮到青春期轉換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。
有人報道1例9個(gè)月齡類(lèi)固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平為2.0μmol/L(58μg/dl)，達到了成年男子正常范圍。治療4個(gè)月，陰莖長(cháng)度增長(cháng)2cm(從1.8到3.8cm)，沒(méi)有發(fā)現不良反應。同時(shí)應進(jìn)行陰莖尿道成形術(shù)或尿道下裂修補術(shù)。但是DHT治療仍在試驗階段，尚無(wú)正式商品上市，其長(cháng)期療效和安全性仍有待確定。
對于成年患者，睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250～500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達到正常范圍，并有部分性增強男性化的效果。同時(shí)進(jìn)行外生殖器男性方向的整形。
如果作為女性撫養，外生殖器需進(jìn)行女性方向整形，同時(shí)切除雙側睪丸，青春期年齡后給予雌激素替代治療。
(二)預后
對于成年患者，經(jīng)過(guò)藥物治療后有部分性增強男性化的效果。