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軟骨外胚層發(fā)育不全別名:艾-范二氏綜合征

軟骨外胚層發(fā)育不全

軟骨外胚層發(fā)育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld報(bào)道,故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征,多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率,屬常染色體隱性遺傳,中胚層和外胚層組織均受累,常伴隨先天性心臟病。

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