遺傳性高尿酸血癥

遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現舞蹈樣不自主運動(dòng)，尿酸明顯增加。
尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過(guò)氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產(chǎn)過(guò)剩或排泄不良，就會(huì )使尿酸堆積在體內，造成血中尿酸過(guò)高(即高尿酸血癥)。
遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。