遺傳性高尿酸血癥別名：遺傳性血尿酸過多
有痛風的臨床表現(xiàn)，如手足關(guān)節(jié)痛、痛風結(jié)節(jié)，并可有尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。
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