肌陣攣性小腦協(xié)調障礙別名：肌陣攣性小腦協(xié)同失調
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又稱Ramsay Hunt綜合征(RHS)。但在以后應用RHS報道的諸多病例，其臨床、病理及病因等卻很不一致。本癥為常染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式分類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調，其病因不明。
馬賽協(xié)作組(1990)曾提出不宜采用這一名稱，并根據以往報道患者的臨床表現(xiàn)分為兩類：
1.進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表現(xiàn)為肌陣攣伴癲癇性抽搐，進行性加重，特別是出現(xiàn)共濟失調和癡呆。
2.進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌陣攣、進行性小腦性共濟失調、偶有或無癲癇發(fā)作及認知障礙的一組臨床綜合征。但也指出在這兩類綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。
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