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肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙別名:肌陣攣性小腦協(xié)同失調(diào)

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

(一)發(fā)病原因
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙為常染色體隱性遺傳,根據(jù)其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(參見遺傳性共濟(jì)失調(diào)),其病因不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
若根據(jù)馬賽協(xié)作組在回顧文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上將本癥分為PME和PMA,則前者半數(shù)以上實(shí)為線粒體腦肌病、Lafora體病、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥或唾液酸酶沉積等癥,另有少數(shù)患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group,1990)。肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)的發(fā)生多認(rèn)為系小腦齒狀核及其傳出系統(tǒng)障礙為其病理生理基礎(chǔ)。有學(xué)者認(rèn)為小腦核團(tuán)是通過丘腦腹外側(cè)核與皮質(zhì)聯(lián)系來調(diào)節(jié)運(yùn)動(dòng)的。當(dāng)齒狀核受損后,感覺傳入運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)興奮的時(shí)程縮短而誘發(fā)肌陣攣(Kunesche等,1991)。
病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質(zhì)、橄欖小腦系統(tǒng)及腦橋小腦系統(tǒng)保持完好。另有報(bào)道變性累及下橄欖核(Kobayashi等,1994)。此外,紅核及脊髓后索可能受累。

 

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