Machado-Joseph病

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初發(fā)兩位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同時(shí)又因本病集中于A(yíng)zores群島，故又稱(chēng)Azorean病。為常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統退化疾病。
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類(lèi)型(Ⅲ型，SCA3)，以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺(jué)障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。
本病由Nakano(1972)首先報道，以往認為本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發(fā)現有此病存在。我國1988年首見(jiàn)報告，故此處將其列出單獨敘述。