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先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥別名:先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥

本病又稱先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥(congenital atransferrinemia),是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病,患者血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白,導致出現(xiàn)小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。

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