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肌營(yíng)養不良癥

肌營(yíng)養不良癥 的檢查:

羊水細胞性染色質(zhì)檢查 抗乙酸膽堿受體抗體(anti-AchR) 漿膜腔積液葡萄糖 生長(cháng)激素(GH) 尿兒茶酚胺(CA) 周?chē)挟愋图毎麢z驗 鴨步檢測 尿羥脯氨酸 血清醛縮酶(ALD)

一、血清酶測定:
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽(yáng)性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著(zhù)增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽(yáng)性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。
二、尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。
三、肌電圖。
四、肌活檢:可見(jiàn)如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術(shù),能發(fā)現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

 

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