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致死性家族性失眠癥別名:致命性家族性失眠癥

致死性家族性失眠癥 的檢查:

外周血常規(guī)檢查正常
1.與深睡眠相關的EEG活動減少或消失。
2.[18F]PET檢查,丘腦區(qū)代謝優(yōu)先減低。
3.EEG 睡眠期間:δ-活動、睡眠梭形波、K復合體減少,甚至完全消失;快速眼運動(REM)相異常;覺醒期間:進行性扁平的背景活動,緩慢的活動,不能產(chǎn)生藥物誘導的睡眠活動[受檢的7例病人只2例見周期性峰活動,這兩例病人病程長,分別為25和32個月。腦皮質廣布海綿狀層水腫(spongiosis)]。
4.陽電子反射斷層攝影術(PET)掃描 檢4例,2例代謝減退(-36%)、實際上局限于丘腦前部;另2例代謝減退也存在于腦皮質(特別是額葉和頂葉)(-40%)、海馬、基底神經(jīng)節(jié)和小腦,但均以丘腦為最嚴重。
5.PrPsc檢測 不同F(xiàn)FI家族間表現(xiàn)型的可變性。FFI是具有不同表現(xiàn)型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族間本病表現(xiàn)型的可變性極小,PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯(表2)。然而,與FFI相似的表現(xiàn)型也可能和相似但不同的基因型相聯(lián)系。1992年Bosque等就報導過一個在密碼子82和91之間具有24bp中間缺失的家族。該家族的突變單元型與FFI相當,129Met和178 Asn均在PRNP突變等位基因上,但另有一24bp缺失。遺憾的是,此家族表達的這種疾病的表現(xiàn)型不清楚。5例病人3例報告有失眠癥,但未作多導睡眠描記法檢查。[18F]氟去氧葡萄糖顯示腦皮質代謝降低的嚴重程度略超過丘腦。組織病理學檢查結果也與這一發(fā)現(xiàn)相符,腦皮質病損明顯比丘腦嚴重,但未檢查丘腦背內側核;腦皮質顳葉PrPsc量多于丘腦。

 

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