骨質(zhì)軟化癥與佝僂病 的檢查：

一般攝片檢查 脊柱MRI檢查

1.生化改變
(1)血鈣、磷：佝僂病和骨質(zhì)軟化癥由于病因和程度不同及有無(wú)繼發(fā)甲旁亢，其血鈣、磷可有以下六種變化：
①血鈣降低、血磷正常或偏低，如輕度營(yíng)養性維生素D缺乏性佝僂病等。
②血鈣正常或偏低、血磷明顯降低，如X連鎖低磷血癥，腎小管和腫瘤性骨軟化癥等。
③血鈣、磷均明顯減低，如維生素D依賴(lài)性佝僂病Ⅰ型和嚴重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發(fā)甲旁亢。
④血鈣減低、血磷正常，如特發(fā)性甲旁減和腎性骨病(尿毒癥性骨病)。
⑤血鈣正常或增高、血磷正常，如家族性堿性磷酸酶過(guò)少癥等。
⑥血鈣、磷均正常，如中軸性骨質(zhì)軟化癥和骨纖維不全癥等。
(2)尿鈣、磷：各種原因所致佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的尿鈣各不相同，但絕大多數佝僂病和骨質(zhì)軟化癥均有一突出的特征，就是24h尿鈣明顯減少，一般在50mg左右，有的甚至不能測出。少數骨細胞和骨質(zhì)紊亂類(lèi)的骨軟化癥，尿鈣可正常或增高。尿磷變化多不一致，與磷攝入量和有無(wú)繼發(fā)甲旁亢有關(guān)。
(3)血堿性磷酸酶(AKP)和尿羥脯氨酸(HOP)：絕大多數佝僂病和骨質(zhì)軟化癥，血AKP和24h尿HOP都輕、中度升高，并常與骨病變的嚴重程度相關(guān)。但在家族性堿性磷酸酶過(guò)少癥是降低的，在干骺端發(fā)育不良和中軸性骨軟化癥等是正常的。
2.激素測定
(1)甲狀旁腺激素：佝僂病和骨質(zhì)軟化癥患者雖絕大多數均有代償性甲狀旁腺功能增加，但一般用放免法測PTH均在正常范圍內，少數患者伴明顯的繼發(fā)性甲旁亢時(shí)，可有PTH水平輕、中度升高。特發(fā)性甲狀旁腺低下時(shí)，PTH是降低的。
(2)維生素D測定：維生素D的檢查對于鑒別佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的病因和類(lèi)型是非常重要的。主要是測定血漿25-(OH)D3(正常值：國外7～50ng/m1，北京協(xié)和醫院7～36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值：國外25～45pg/ml，北京協(xié)和醫院21～62.4pg/m1)。一般營(yíng)養性維生素D缺乏時(shí)，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降;維生素D依賴(lài)性佝僂病Ⅰ型和先天性或獲得性腎1α-羥化酶活性降低所致佝僂病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3水平減低;而維生素D依賴(lài)性佝僂病Ⅱ型，1，25-(OH)2D3水平是增高的。
1.X線(xiàn)的征象
(1)佝僂病：主要病理改變發(fā)生在生長(cháng)旺盛的區域，X線(xiàn)征象變化也主要在生長(cháng)最快的干骺端，如股骨遠側、肱骨近端、脛骨和尺骨末端。早期變化是臨時(shí)鈣化帶模糊變薄、不規則乃至消失，干骺端先是膨大增寬，外形不規則呈毛刷狀，而后中心凹陷呈杯狀。骨骺線(xiàn)增寬可是正常兒童的5～10倍。骨骺出現遲緩，外形小，邊緣模糊。骨畸形可見(jiàn)膝內翻、膝外翻等，10歲以后膝部較腕部改變更明顯。
(2)骨軟化癥：輕度者僅顯示普遍性骨密度減低，進(jìn)一步發(fā)展可出現骨皮質(zhì)變薄，密度減低呈絨毛狀，腰椎呈雙凹變。典型者可出現Looser帶(Milkman假性骨折)，它是骨軟化癥的一個(gè)X線(xiàn)特征，表現為雙側對稱(chēng)性寬約1～5mm的亮光帶，橫貫骨區或位于長(cháng)骨凹面，不完全跨越骨長(cháng)徑，與骨皮質(zhì)成直角。多發(fā)生在股骨頸、肋骨、尺骨和脛骨下端、肩胛下、髂骨翼及恥骨和坐骨支。這種假骨折的產(chǎn)生，目前多數人認為是由于反復的微骨折后反復重建但不能鈣化形成的骨痂，部分也可能是由于動(dòng)脈搏動(dòng)或壓力的結果。嚴重者也可出現長(cháng)骨彎曲，骨盆外口畸形或呈三角形。
無(wú)論佝僂病或骨軟化癥均可有不同程度的繼發(fā)甲旁亢。表現為花邊狀骨膜下骨吸收，恥骨聯(lián)合及骶髂關(guān)節間隙加寬，指骨骨膜下骨吸收和指骨叢吸收，出現假性杵狀指。成人骨質(zhì)軟化癥還可見(jiàn)不典型的上囊狀透亮區，而典型的骨囊腫少見(jiàn)。
2.雙光子骨密度檢查 典型的佝僂病和骨質(zhì)軟化癥不難診斷，而輕度的骨軟化癥早期診斷困難。雙光子骨密度檢查早期即可顯示骨礦物質(zhì)含量的減少及丟失的程度。缺點(diǎn)是它不能區分礦物質(zhì)丟失的原因是骨礦化不良、骨質(zhì)疏松或骨吸收增強，但確可作為骨軟化治療后恢復的評定指標，比X線(xiàn)檢測更為準確。
3.骨計量學(xué)檢查 這是四環(huán)素雙標記后行體內骨活檢，然后用組織形態(tài)學(xué)方法定量檢測骨計量學(xué)參數的一種方法，是診斷佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的一個(gè)重要手段，特別是對于診斷不清而又高度懷疑的患者，可為診斷提供有說(shuō)服力的形態(tài)學(xué)依據。佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的診斷依據有3點(diǎn)：
①類(lèi)骨質(zhì)寬度增加。
②礦化沉積速率(MAR)下降，礦化延遲時(shí)間(MTT)明顯延長(cháng)。
③骨表面被類(lèi)骨質(zhì)覆蓋的百分比增加。正常人類(lèi)骨質(zhì)完全礦化平均需10～12天，類(lèi)骨質(zhì)寬度7～15μm，類(lèi)骨質(zhì)覆蓋骨小梁表面約12%，MAR為0.6～1.0μm/d，而骨軟化癥患者類(lèi)骨質(zhì)寬度和類(lèi)骨質(zhì)覆蓋百分比顯著(zhù)增加，類(lèi)骨質(zhì)寬度超過(guò)20μm，覆蓋骨表面可增加到20%，前文提到的骨轉換率高的疾病(又稱(chēng)非軟骨病性類(lèi)骨質(zhì)增多癥)雖也有類(lèi)骨質(zhì)增多，但它們類(lèi)骨質(zhì)寬度正常或減少。在低骨轉換率的骨質(zhì)疏松，類(lèi)骨質(zhì)覆蓋百分比明顯減低。由于礦化不良，骨質(zhì)軟化癥礦化前沿縮小和不規則，礦化成熟延遲，表現為四環(huán)素雙標記線(xiàn)增厚、分布彌散、距離縮小以致融合。由于骨軟化癥骨小梁表面的類(lèi)骨質(zhì)表面延長(cháng)，類(lèi)骨質(zhì)增寬，品紅染料容易進(jìn)入骨組織，骨小梁內可見(jiàn)到粉紅色的片狀染色，而在正常骨組織則很難見(jiàn)到。
用細胞計數的方法可了解到骨質(zhì)軟化癥活躍的成骨細胞數量增多，細胞體大，呈立方狀和柱狀，提示這些細胞覆蓋的類(lèi)骨質(zhì)是新近合成的，由于活性維生素D缺乏，鈣吸收減少，導致新合成的類(lèi)骨質(zhì)遲遲不能被礦化。而Paget氏骨病的骨構筑和板層骨結構發(fā)生紊亂，某些方面與甲旁亢相近，局部破骨細胞生成過(guò)多，骨吸收增加。