小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征別名：小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征 的檢查：
一般實驗室檢查無特異性改變。組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。病理檢查發(fā)現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形。骨皮質變薄向四周擴展，其中常有鈣化。長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質變薄，從而可發(fā)生病理性骨折。瘤體內有斑點狀鈣化。
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