小兒軟骨營(yíng)養障礙-血管瘤綜合征別名：小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨營(yíng)養障礙-血管瘤綜合征 的檢查：
一般實(shí)驗室檢查無(wú)特異性改變。組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。病理檢查發(fā)現骨骺板不能進(jìn)行正常骨化的骨進(jìn)入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。
X線(xiàn)檢查可見(jiàn)手和足部的短管狀骨常擴張呈球形。骨皮質(zhì)變薄向四周擴展，其中常有鈣化。長(cháng)管狀骨干骺端附近骨干可見(jiàn)圓形或橢圓形透亮區，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折。瘤體內有斑點(diǎn)狀鈣化。
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