小兒脊髓性肌萎縮 的檢查：

1.基因診斷 自從SMN基因發(fā)現以來(lái)，SMA的診斷流程發(fā)生了改變，可通過(guò)血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發(fā)現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用PCR限制性?xún)惹忻阜椒ǎM(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯(lián)合使用可相互驗證，互為補充，提高產(chǎn)前基因診斷的準確率。有學(xué)者應用PCR和PCR內切酶法檢測SMA患者基因缺失情況，結果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過(guò)SMN基因第7、8外顯子的檢測進(jìn)行確診，方法簡(jiǎn)便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過(guò)檢測SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時(shí)需謹慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚，有待進(jìn)一步研究。 如果無(wú)SMN基因缺失，需作下列一些傳統的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)測定;電生理檢查包括神經(jīng)傳導速度(NCV)和肌電圖(EMG)的檢測及肌肉活體組織檢查。
2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見(jiàn)增高。Ⅲ型常增高，同工酶變化以MM為主，隨著(zhù)肌損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉萎縮時(shí)，CK才開(kāi)始下降，這與肌營(yíng)養不良不同，后者于嬰幼兒期即達到高峰，以后漸降。
3.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現象。各型SMA有不同的肌肉病理特點(diǎn)，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纖維壞死。
肌電圖所見(jiàn)纖顫電位在本病出現率極高，甚達95%～100%。輕收縮時(shí)，運動(dòng)單位的電位時(shí)限延長(cháng)，波幅增高，重收縮時(shí)運動(dòng)單位數量減少，神經(jīng)傳導速度正常，提示神經(jīng)源性受損。電生理(NCV和EMG)檢查可反映SMA的嚴重程度和進(jìn)展程度，但各型EMG改變相似，包括纖顫電位、復合運動(dòng)單位動(dòng)做電位(MVAPS)波幅時(shí)限增加，以及干擾相減少。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運動(dòng)時(shí)，各型SMA均見(jiàn)干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見(jiàn)類(lèi)似于肌源性損害的低波幅多相電位。
電生理檢查NCV示運動(dòng)傳導速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類(lèi)型正常;感覺(jué)傳導速度正常。檢測嬰兒運動(dòng)NCV有一定難度，這是因為嬰兒的肢體較小且刺激點(diǎn)和記錄電極的距離較短，檢測結果常常是正常傳導速度，或有時(shí)比預期的傳導速度還快。