丙酮酸激酶缺乏癥 的檢查：

1.外周血 血紅蛋白一般在50～60g/L以上，網(wǎng)織紅細胞計數大多在2.5%～15.0%，切脾后可高達40%～70%，外周血中可以見(jiàn)到棘形紅細胞和有核紅細胞。自身溶血試驗為非特異性的，現在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實(shí)驗診斷手段。紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產(chǎn)物有特征性改變，如2，3-DPG呈現2倍以上的升高，ATP減少，3-PG增高等。
2.PK底物活性測定 方法有熒光斑點(diǎn)法、PK活性篩選試驗和國際血液學(xué)標準化委員會(huì )推薦的Blume法PK活性定量測定。PK熒光點(diǎn)試驗的原理是還原產(chǎn)生還原型輔酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以發(fā)出熒光。進(jìn)行試驗時(shí)，磷酸烯醇式丙酮酸、NADH和乳酸脫氫酶(LDH)同加在濾紙上的被檢血液混合孵育后檢測其熒光強度。如果血樣PK缺乏，NADH就不被利用，丙酮酸就不會(huì )產(chǎn)生，熒光持續45～60min。正常血樣，15min后熒光消失。輸血后可導致假陽(yáng)性。在應用PK熒光斑點(diǎn)試驗時(shí)，首先應使該試驗標準化，即用定量法校正篩選法的結果，這樣的結果才比較可靠。PK活性定量測定是通過(guò)標準溫度、pH和底物濃度下用分光光度計定量測定NADH轉化成NAD的量來(lái)確定。在進(jìn)行紅細胞PK活性測定時(shí)，一定要盡可能地清除白細胞，因為白細胞中含有M1和M2型PK酶，白細胞中PK活性為正常紅細胞的300倍，若檢測樣品中存在有白細胞則會(huì )導致假陽(yáng)性，因此一般要求白細胞含量<1.5×109/L。
3.PK底物活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩定試驗 大部分有貧血表現的純合子或復合雜合子其酶的活性水平為正常值的5%～40%，而臨床正常的雜合子其酶活性約為正常的50%。對不明原因的非球形紅細胞溶血性貧血病例，如果測出PK活性正常時(shí)，應進(jìn)一步檢查PK底物活性、甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩定試驗，則有可能發(fā)現異常。
根據臨床表現、癥狀、體征可選擇心電圖、B超、X線(xiàn)等檢查。