重癥聯(lián)合免疫缺陷別名：重度聯(lián)合免疫缺陷癥
重癥聯(lián)合免疫缺陷 的檢查：
1.免疫學(xué)檢查 體內和體外測定B細胞和T細胞功能均明顯抑制，一般淋巴細胞數量變化不大，在嚴重病例中淋巴細胞減少明顯。出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴細胞數常低于1.5×109/L，且無(wú)免疫功能。無(wú)γ-球蛋白血癥較常見(jiàn)，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。對抗原刺激的反應性很差，因此感染組織中所見(jiàn)到的炎癥反應很輕。
2.產(chǎn)前檢查 對曾有受累兒童出生的家族，通過(guò)以單克隆抗體進(jìn)行胎兒血液熒光活化細胞分類(lèi)，或在培養羊膜細胞中分析酶的水平可能實(shí)施本病的產(chǎn)前檢測。
3.攜帶者檢測 患性聯(lián)遺傳型本病男孩的母親可通過(guò)T細胞和B細胞中異常X染色體的選擇性失活而檢測到。
組織病理檢查：胸腺體積小，不足1.0g，由發(fā)育不良的上皮細胞和間質(zhì)細胞構成的小葉組成，缺乏胸腺小體和淋巴細胞。外周淋巴組織生發(fā)中心和濾泡缺乏，常無(wú)漿細胞。
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