阿克森費爾德-里格爾綜合征 的檢查：

1.遺傳學(xué)檢查 確定遺傳方式。
2.病理學(xué)檢查
(1)虹膜角膜角：虹膜角膜角典型的改變是粗大的線(xiàn)樣條帶組織自虹膜周邊部跨越房角并附著(zhù)在突出的Schwalbe線(xiàn)上。組織條帶有的細如線(xiàn)狀，有的粗如幕狀或寬帶狀(圖2)，有的好像斷裂后一樣，一端附于角膜，另一端則附于虹膜，其顏色和質(zhì)地與虹膜組織相似。有的患者一個(gè)象限內有多條組織條帶，有的僅有1～2條，而有些則整周的房角小梁網(wǎng)都被組織條帶所遮蓋。組織條帶的多少與房水流出通道受阻有直接關(guān)系。
在周邊部虹膜組織條帶以外的房角是開(kāi)放的，但虹膜附著(zhù)高位，附止于小梁網(wǎng)后部，鞏膜突被周邊虹膜掩蓋。這種改變累及一個(gè)象限到整個(gè)虹膜角膜角，顯示虹膜角膜角的另一種發(fā)育異常。
(2)虹膜：虹膜結構的缺陷在此病很常見(jiàn)。主要表現為虹膜基質(zhì)發(fā)育不良，虹膜基質(zhì)變薄，失去正常紋理，色素上皮層外翻，萎縮，基質(zhì)缺損導致虹膜裂形成，瞳孔移位變形、多瞳孔或瞳孔膜閉等。偶爾可見(jiàn)殘余的括約肌纖維像一個(gè)環(huán)那樣圍繞著(zhù)瞳孔。瞳孔的移位通常朝著(zhù)凸起的周邊組織條帶移位方向。虹膜萎縮和裂孔形成多發(fā)生在遠離瞳孔異位方向的象限。虹膜熒光血管造影可見(jiàn)到瞳孔周?chē)茏兗毢蛷澢橛袧B漏和節段性遲緩充盈。
少數患者的虹膜異常改變會(huì )呈逐漸發(fā)展，其變化包括瞳孔異位或變形、虹膜變薄或裂孔形成、周邊虹膜組織條帶增粗等。
(3)角膜：在角膜周邊部可見(jiàn)到增厚突出和前移的Schwalbe線(xiàn)，由改變的膠質(zhì)基質(zhì)組成。周邊虹膜組織條帶由與虹膜基質(zhì)相似的組織構成。在虹膜或虹膜角膜角有一層異常的膜，此膜最常見(jiàn)于瞳孔變形方向的虹膜上，周邊虹膜附著(zhù)于小梁網(wǎng)后部。小梁網(wǎng)外層通常被壓縮，一些病例的Schlemm管退化或缺如。
小梁切除的標本作掃描和透射電鏡檢查發(fā)現，小梁網(wǎng)從內面到外面，板層被壓縮，小梁網(wǎng)致密，顯著(zhù)變窄或無(wú)小梁間隙，甚至小梁間隙完全由內皮細胞填滿(mǎn)。板層由膠原纖維形成的結締組織核心構成，被一層厚的基膜物質(zhì)包繞。睫狀體和周邊虹膜基質(zhì)附于小梁網(wǎng)后部，在虹膜小梁連接處，虹膜下有被壓縮的小梁網(wǎng)板層。在有些標本中可見(jiàn)到基膜物質(zhì)覆蓋此種連接。
在一些Schlemm管缺如的標本中，可見(jiàn)到由一個(gè)或多個(gè)內皮細胞做襯里的小間隙所代替。一層無(wú)定形的物質(zhì)將此間隙與鄰近的小梁網(wǎng)分開(kāi)。