Leber遺傳性視神經(jīng)病變
Leber遺傳性視神經(jīng)病變 的檢查：
眼底熒光血管造影 腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查
1. PCR-SSCP分析 是檢測(cè)mtDNA 片段序列變化或突變的一種簡(jiǎn)單而靈敏的基因突變的篩選方法，并有不少改良的方法。對(duì)病史已明確的LHON進(jìn)行mtDNA分子遺傳學(xué)檢測(cè)較易獲得陽性結(jié)果，MaeⅢ識(shí)別終點(diǎn)的產(chǎn)生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰性。
2.腦脊液免疫球蛋白及細(xì)胞學(xué)檢查。
3.眼底熒光血管造影(FFA) 在急性期視盤呈強(qiáng)熒光，血管高度擴(kuò)張，視盤黃斑束毛細(xì)血管充盈、延緩缺損等，F(xiàn)FA檢查可早期發(fā)現(xiàn)有發(fā)病可能的患者及攜帶者，因此可用于遺傳咨詢，對(duì)無癥狀而有輕微血管改變者，有可能在數(shù)年后發(fā)病。
4.腦誘發(fā)電位(EPS)以及頭顱CT，MRI檢查 部分病例可發(fā)現(xiàn)與多發(fā)性硬化相符的情況。
5.視網(wǎng)膜電圖(ERG)檢查 可用于鑒別診斷。
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