心內(nèi)膜彈性纖維增生癥

早在1816年即有人提出本病可能為宮內(nèi)感染發(fā)生胎兒心內(nèi)膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
①病毒感染：胎兒期或出生后病毒感染引起炎癥反應(yīng)所致。認(rèn)為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細(xì)胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見(jiàn)到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發(fā)生本病。也有人報(bào)告?zhèn)魅拘詥魏思?xì)胞增多癥引起的彌漫性心肌炎可發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中發(fā)現(xiàn)兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內(nèi)膜彈力纖維增生不著；病程較長(zhǎng)，從發(fā)病至死亡超過(guò)4個(gè)月以者，心骨炎的改變輕微，心內(nèi)膜彈力纖維增生顯著，故認(rèn)為心肌炎與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時(shí)期表現(xiàn)心肌炎為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫(yī)院102例病理資料，所見(jiàn)65例有心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病。
②宮內(nèi)缺氧致心內(nèi)膜發(fā)育障礙。
③遺傳因素：9%病例呈家族性發(fā)病，認(rèn)為本病系常染色體遺傳。
④遺傳代謝性疾病：有報(bào)告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。
⑤繼發(fā)于血液動(dòng)力學(xué)的改變：心室高度擴(kuò)大時(shí)，心室壁承受之張力增加，血液動(dòng)力學(xué)的影響使心內(nèi)膜彈力纖維增生，認(rèn)為心內(nèi)膜彈力纖維增生非特異性的改變。　
心臟擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多數(shù)病例中累及整個(gè)心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動(dòng)脈瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，有時(shí)可見(jiàn)間質(zhì)有單核增生，心肌細(xì)胞性纖維化。根據(jù)左室大小可分為二型：
①擴(kuò)張生，左室輕度肥厚。此型最多見(jiàn)，約占95%。
②縮窄性：左室腔小，發(fā)育差，右房室擴(kuò)大，心肌增厚，左、右窒內(nèi)膜均增厚。此型少見(jiàn)，主要見(jiàn)于新生兒。