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黏多糖貯積癥Ⅵ型別名:多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒癥

黏多糖貯積癥Ⅵ型

(一)發(fā)病原因
本病常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應(yīng)既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸,也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12~q13,可能有2個(gè)等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

 

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