巖藻糖苷貯積癥

(一)發(fā)病原因
遺傳基因缺陷，病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發(fā)病機制
本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即α-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24～q32。病人的腦、肝、腎、肺、尿內都有酶缺乏。腦、肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖為終末部分的四己糖基及五己糖基神經(jīng)酰胺)，特別是腦內最為明顯。是本病的發(fā)病機制。
本病分幼兒型和成人型。幼兒型的病理改變?yōu)楦渭毎麅扔刑卣餍约毎|(zhì)包涵體及許多直徑為0.5～5μm的空泡，空泡外包有一層膜，一些空泡內含有透明的碳水化合物，必須用過(guò)碘酸染色才能顯示出空泡內容物。還有一些空泡內充以親水性圓形結構，這種結構是由復合性脂質(zhì)特異的板層所組成。細胞質(zhì)包涵體也可見(jiàn)于庫普弗細胞、組織細胞、巨噬細胞、腎小體上皮細胞、膽管上皮細胞、內皮細胞和心肌細胞。大多數細胞含有許多透明空泡，也可見(jiàn)親水性致密包涵體和成層結構物質(zhì)沉積。在腦組織內，白質(zhì)顯示有大量巨噬細胞和髓磷脂明顯損失，血管周?chē)g隙存在顆粒狀脂質(zhì)。在灰質(zhì)內，有神經(jīng)元喪失，殘存的神經(jīng)元均含有外面包有一層膜的透明空泡，直徑為0.8～2.4μm，其內含有小顆粒網(wǎng)狀及少量平行的成層結構。星形細胞、少突神經(jīng)細胞及毛細血管內皮細胞，也含有透明空泡或致密親水網(wǎng)狀物質(zhì)。在組織化學(xué)上，包涵體呈PAS染色弱陽(yáng)性，堿性染色無(wú)異染性。成人型組織學(xué)特征為皮膚呈血管角質(zhì)瘤樣改變，成纖維細胞內有空泡。神經(jīng)Schwann細胞、肌上皮細胞、汗腺分泌細胞及血管內皮細胞內均可見(jiàn)空泡。由于內皮細胞有空泡，真皮血管腫脹，可引起管腔狹窄或閉塞。