小兒無(wú)甲狀腺性克汀病別名：小兒Debre-Semelaigne綜合征
小兒無(wú)甲狀腺性克汀病
一)發(fā)病原因
本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織;Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。本病征即屬Ⅰ型。
(二)發(fā)病機制
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發(fā)現陽(yáng)性家族史。Cross等報告一近親結婚夫婦，其二子女同時(shí)患本病征。
甲狀腺原泡上皮細胞的生產(chǎn)功能是合成并且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調節新陳代謝、生長(cháng)、發(fā)育等基本生理過(guò)程。增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動(dòng)，促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，是維持正常生長(cháng)和發(fā)育所不可缺少的。當無(wú)甲狀腺時(shí)，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長(cháng)發(fā)育，腦發(fā)育障礙等。
甲狀腺激素對人體的一些其他器官的影響同樣是很重要的，如對中樞神經(jīng)系統，由于甲狀腺功能低下，會(huì )出現感覺(jué)遲鈍、說(shuō)話(huà)緩慢、疲倦思睡等。甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響。但其作用機理至今仍未完全闡明。
當甲狀腺激素缺乏時(shí)，全身代謝活動(dòng)下降，以致引起臨床綜合征，在男性生殖系統方面，可出現性功能低下，性成熟推遲、副性征落后，性欲減退、陽(yáng)痿和睪丸萎縮。在女性可有月經(jīng)失調、經(jīng)血過(guò)多或閉經(jīng)，一般不孕。無(wú)論對男女病人的生育都會(huì )產(chǎn)生影響。
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