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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)

小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)

(一)發(fā)病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
MJD基因位于染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病。正常人CAG為13~36個拷貝,本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68~79個CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因。Zhou等的研究顯示,正常中國人CAG的重復(fù)數(shù)目為14~40,MJD病人為72~86,正常人和病人之間數(shù)目未見交叉。CAG擴(kuò)展數(shù)目與起病年齡成反比,擴(kuò)展數(shù)目越多,起病越早。遺傳早現(xiàn)也很明顯,下一代發(fā)病比上一代早。此外,顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA-3)與本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突變引起,但是主要見于成人,說明此突變有明顯的臨床異質(zhì)性。
小腦齒狀核及紅核變性。黑質(zhì)和紋狀體有神經(jīng)元脫失。錐體束和周圍運(yùn)動單位也有變性。最終全部運(yùn)動系統(tǒng)變性。

 

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