小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征別名：小兒FanconiⅡ綜合征
小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征
(一)發(fā)病原因本病征至今病因不明，多數為常染色體隱性遺傳，個(gè)別顯性遺傳。本文主要述及原發(fā)性Fanconi綜合征。
Fanconi綜合征的分類(lèi)目前分為3類(lèi)。
1.原發(fā)性
(1)家族性遺傳性(AD，ART XLR)。
(2)散發(fā)性。
2.繼發(fā)性 繼發(fā)性Fanconi綜合征在小兒時(shí)期最多見(jiàn)，見(jiàn)于糖原累積病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對癥外，應針對原發(fā)病進(jìn)行治療。
(1)繼發(fā)于先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血癥(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。
(2)獲得性疾病：多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎移植。
(3)中毒：重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來(lái)酸(Maleic acid)、來(lái)蘇兒、過(guò)期四環(huán)素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3.近端腎小管綜合征 近端腎小管綜合征無(wú)臨床癥狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。
(二)發(fā)病機制
近端腎小管多功能損害的發(fā)生機制可能與上皮細胞的復合轉運系統異常、能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關(guān)。
有人認為主要病理是近球小管變短，與腎小球連接部分變窄，從而發(fā)生代謝障礙，出現低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾見(jiàn)尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則為正常。
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