小兒心內膜彈力纖維增生癥

(一)發(fā)病原因早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染發(fā)生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
1.病毒感染 胎兒期或出生后病毒感染引起心肌炎癥反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中，分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見(jiàn)到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵出的雞發(fā)生心內膜彈力纖維增生癥。孕婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之?huà)雰嚎砂l(fā)生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多癥引起的彌漫性心肌炎，可發(fā)展為心內膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中，發(fā)現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著(zhù);病程較長(cháng)，從發(fā)病至死亡超過(guò)4個(gè)月以上者，心肌炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著(zhù)，故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時(shí)期表現，心肌炎為心內膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫院原發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥102例臨床病理資料中，65例有明顯心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病，但病程和心內膜彈力纖維增生及心肌炎輕重無(wú)相關(guān)。近年報告應用聚合酶鏈反應(PCR)及反轉錄酶-聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法檢查心肌中病毒核酸，研究心內膜彈力纖維增生癥尸檢的心肌標本29例，其他心臟病尸檢的心肌標本65例(先天性心臟病53例，肥厚型心肌病12例)。結果表明心內膜彈力纖維增生癥組病毒核酸陽(yáng)性26例(90%)，其他心臟病組僅1例腸道病毒RNA陽(yáng)性(1.5%)。心內膜彈力纖維增生癥檢出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%)，腺病毒DNA 8例(27.5%)，巨細胞病毒DNA及腸道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒陽(yáng)性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨細胞病毒及腸道病毒各1例。該資料提示病毒感染是心內膜彈力纖維增生癥病因之一，并支持心內膜彈力纖維增生癥是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。
2.宮內缺氧 致心內膜發(fā)育障礙。
3.遺傳因素 9%病例呈家族性發(fā)病，認為本病系常染色體遺傳。
4.遺傳代謝性缺陷 有報告心型糖原貯積病、黏多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內膜彈力纖維增生癥。
5.繼發(fā)于血流動(dòng)力學(xué)的改變 心室高度擴大時(shí)，心室壁承受之應力增加，血流動(dòng)力學(xué)的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生是非特異性的改變。
(二)發(fā)病機制
1.分類(lèi)
(1)原發(fā)性：?jiǎn)渭冏笫摇⒆蠓俊⒂沂摇⒂曳康男膬饶椓w維增生，不伴其他畸形。可同時(shí)有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主動(dòng)脈瓣增厚、變形、常致二尖瓣關(guān)閉不全。
(2)繼發(fā)性：與其他先天性心臟病并存，如主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、左心發(fā)育不良綜合征等。
2.病理分型 根據左室大小可分為擴張型(Ⅰ型、左室明顯增大)和縮窄型(Ⅰ型，左室容量正常或減小，而左右心房和右室增大)。
3.血流動(dòng)力學(xué)異常 由于心內膜增厚，心肌收縮及舒張受限，左室舒張壓 明顯升高，致使心搏出量減少，影響心肌功能，靜脈壓升高、肺水腫，終致心力衰竭。