小兒錐體功能不良綜合征

(一)發(fā)病原因
錐體功能不良綜合征病因未明。
(二)發(fā)病機制
錐體功能不良綜合征發(fā)病機制有待探討。據Larsen報道，患者黃斑區錐體的形態(tài)有改變，整個(gè)視網(wǎng)膜的錐體總數無(wú)異常。Harrison對一死亡患者進(jìn)行的視網(wǎng)膜組織學(xué)觀(guān)察,發(fā)現其視網(wǎng)膜的外核層薄，錐體數減少，黃斑區中心窩處的錐體數更少。還有人認為本病并非錐體數或形態(tài)的異常，而為錐體內視色素的異常，也有人認為本病只有桿體細胞或雖有錐體細胞存在卻無(wú)功能，這些學(xué)說(shuō)尚缺乏確切資料。約半數患者有家族史，多數認為系常染色體顯性遺傳。可能部分為性聯(lián)遺傳。