小兒頸椎融合綜合征別名：小兒Klippel-Feil綜合征
小兒頸椎融合綜合征
(一)發(fā)病原因
本畸形為3～8周時(shí)胚胎脊柱分節(jié)不良。近年發(fā)現(xiàn)頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關(guān)。有時(shí)同一家族中發(fā)現(xiàn)幾個(gè)病例，女性稍多見。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現(xiàn)度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認(rèn)為本病征是胚胎形成后3～8周胚層分化障礙和抑制所致。
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