小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征別名：小兒Kallman綜合征
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征系先天性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
可為X-性連鎖隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance)或?yàn)槟行?限常染色體顯性遺傳(male-limited autosomal dominant inheritance)，幾乎全部見于男性患者。女性可能是基因攜帶者。家族中可有多人發(fā)病，亦可有其他男性性功能正常而嗅覺缺失或失靈者，家族中的女性性功能正常但可有嗅覺失靈者。
部分患者腦組織病理檢查可發(fā)現(xiàn)大腦嗅葉缺損或發(fā)育不全，睪丸間質(zhì)細(xì)胞減少或缺如，曲細(xì)精管內(nèi)無精子形成。從臨床及病理材料中均未能發(fā)現(xiàn)下丘腦、垂體有明確的器質(zhì)性病損。有人認(rèn)為患者促性腺激素缺乏可能為先天性下丘腦垂體功能缺陷。這種選擇性促性腺激素分泌不足，致性幼稚癥，伴嗅球發(fā)育不全致嗅覺缺失或失靈。依促性腺激素缺乏的嚴(yán)重程度可分為完全性或不完全性兩型。
推薦藥店
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征找資訊
暫無相關(guān)資訊！
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征找醫(yī)生
更多 >-
張思智 主任醫(yī)師
四川省人民醫(yī)院
小兒科 -
許 飛 主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
石門縣人民醫(yī)院
婦科 -
焦作市婦幼保健院
小兒科
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 四川省人民醫(yī)院 青羊區(qū) 三級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 石門縣人民醫(yī)院 石門縣 二級甲等
- 焦作市婦幼保健院 解放區(qū) 二級甲等
