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小兒黑酸尿綜合征別名:小兒Garrod綜合征

小兒黑酸尿綜合征

(一)發(fā)病原因
本病是遺傳代謝性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能進(jìn)一步氧化而在體內(nèi)蓄積、增多和沉著,并從尿中排出。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為本病征屬常染色體隱性遺傳、 La Dn等證明黑酸尿綜合征之發(fā)生,是因?yàn)樵诟魏湍I中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代謝所產(chǎn)生的尿黑酸不能進(jìn)一步分解成乙酰乙酸,并由尿排出。尿黑酸由尿排出后,此時(shí)當(dāng)尿靜止在空氣中被氧化為黑色色素,因而尿可變黑色。此酶存在于肝臟和腎臟。已證實(shí)黑酸尿癥病人肝臟有此酶缺陷。若從汗中排出則汗液亦變黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代謝的中間產(chǎn)物。

 

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