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小兒阿姆斯特丹型侏儒別名:小兒濃眉-小頭-短肢綜合征

小兒阿姆斯特丹型侏儒

(一)發(fā)病原因
本病征病因未明,可能與遺傳有關(guān)。為一組無(wú)基因方面或已知染色體失常的先天性異常。
(二)發(fā)病機(jī)制
曾有報(bào)告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環(huán)境損害因素。病理學(xué)檢查有腦發(fā)育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

 

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