小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因未明，有人認為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。
(二)發(fā)病機制
Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關(guān)，曾有女性外胚層發(fā)育異常和9號染色體臂間倒位有關(guān)的報告。呂冰清報告的4例染色體均正常。關(guān)于遺傳方式頗有爭論。男性發(fā)病明顯占優(yōu)勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型?；純罕砥のs變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：
1.伴性隱性遺傳男子型 癥狀典型，最常見。
2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者，只有部分癥狀。
3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度，牙發(fā)育不良，汗少，常合并智力低下，父母為近親婚配。
4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、并指趾畸形。