小兒尖頭并指趾綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認(rèn)為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風(fēng)疹等為本病征的原因，目前多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
大約與胚胎8周時(shí)中胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。病理改變?yōu)轱B骨過早融合，骨性接合，關(guān)節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對本病征的發(fā)生有人認(rèn)為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發(fā)生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。