雷凡斯坦綜合征

(一)發(fā)病原因
雷凡斯坦綜合征的病因和睪丸女性化相同，是AR基因的點(diǎn)突變所致。突變主要發(fā)生在DNA結(jié)合區(qū)和雄激素結(jié)合區(qū)，多為堿性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。
(二)發(fā)病機(jī)制
這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睪丸女性化輕，患者的臨床表現(xiàn)也相對較輕，僅是部分性雄激素抵抗。
一般來說，AR基因相同的突變會(huì)出現(xiàn)相似的臨床表現(xiàn)，但是實(shí)際上相同的突變可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，例如，AR基因的雄激素結(jié)合區(qū)855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現(xiàn)是雷凡斯坦綜合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現(xiàn)為睪丸女性化，說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。