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不動纖毛綜合征別名:不動纖毛綜合癥

不動纖毛綜合征

(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳?,F(xiàn)已證實纖毛軸絲含有100多種多肽,任何1種多肽有缺陷,均可造成同樣的病理結(jié)果。因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。
(二)發(fā)病機制
ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反復感染。

 

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