己糖激酶缺乏癥

(一)發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，紅細(xì)胞主要是Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼紅細(xì)胞中，成熟紅細(xì)胞中水平較低，是一種細(xì)胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在于淋巴細(xì)胞和血小板。HK缺乏癥患者淋巴細(xì)胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，盡管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨床意義。
HK Ⅰ型結(jié)構(gòu)基因定位于10p11.2。最近已從一個(gè)成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏癥時(shí)，葡萄糖代謝中間產(chǎn)物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。