先天性紅細胞生成異常性貧血別名：先天性紅細胞生成不良性貧血
先天性紅細胞生成異常性貧血
(一)發(fā)病原因
大部分學(xué)者認為CDA Ⅰ型、Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制至今不清楚。體外研究提示：各型CDA的造血異常主要在紅細胞系本身，造血微環(huán)境及粒系、巨核系細胞無(wú)明顯異常;形態(tài)上正常或無(wú)明顯異常的紅細胞與形態(tài)上明顯異常的紅細胞均來(lái)自同一克隆;核碎裂、多核可能與核蛋白合成異常、核膜異常或缺乏、核孔增寬、胞質(zhì)和核內物質(zhì)分布紊亂有關(guān)。
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